Sergio Arias Cazorla - bibliography
Related eponyms
Biography
Venezuela human geneticist, born June 10, 1933, Caracas.
Bibliography
- S. Arias and M. E. Arias:
Los grupos sanguíneos y el Banco de Sangre del Hospital Civil de Maracay. Región Sanitar. Estado Aragua, Publicación, 1963, 2: 1-12. - S. Arias, C. Bermúdez:
Úlcera péptica y grupos sanguíneos. Estudio de la distribución de grupos ABO y carácter secretor en los Ulcerosos.
Revista clínica española, Madrid, 1963, 24: 227-235. - S. Arias and G. Yépez:
Blood groups and peptic ulcer. The British Medical Journal, London, 1963, 2: 231. - S. Arias:
Study on the identification of IgG antibody and some other properties of rabbit anti-hog intrinsic factor serum. Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1970, 21: 202-216. - S. Arias:
Low total ridge count in an isolated group of German ancestry, a probable effect of genetic drift. Excerpta Medica. International Congress Series 1971, 233: 70. - S. Arias, J. Convit and E. Rasi:
Familial aggregation in the response to di-nitrochlorobenzene.
Excerpta Medica. International Congress Series, 1971, 233: 49. - S. Arias:
A note on the attempt to ascertain inbreeding through dermato-glyphics.
Acta geneticae medicae et gemellologiae, Rome, 1971, 20: 289-294.
- S. Arias,:
Genetic heterogeneity in the Waardenburg syndrome.
Birth Defects. Original Article Series, White Plains, NY, 1971, 7 (4): 87-103. - S. Arias:
Telecanthus or dystopia?.
American Journal of Ophthalmology, New York, 1972, 73: 286. - S. Arias and A. Rodríguez:
New families, one with two recombinants between the deutan and protan loci.
Humangenetik, Berlin, 1972, 14: 264-268. - S. Arias and A. Rodríguez:
An informative large pedigree with four com-pound hemizygotes of three combinations of deutan and protan genes.
Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1973, 24: 44-52. - S. Arias and A. Rodríguez:
Description of three different phenotypes for compound hemizygotes in various combinations of deutan alleles with an identical gene of the protan locus.
Boletin INDIO, Caracas, 1973, 1: 97-118. - S. Arias:
Inherited congenital profound deafness in a genetic isolate.
Birth Defects. Original Article Series, White Plains, NY, 1974, 10: 230-243. - S. Arias, M. Mota, A. Yánez, A and M. Bolívar:
Probable loose linkage between the ABO locus and Waardenburg syndrome type I.
Humangenetik, Berlin, 1975, 27: 145-149. - S. Arias:
Genetic hypotheses induced by unusual colour vision pheno-types.
Modern Problems in Ophthalmology, Basel, 1976, 17: 108-120. - S. Arias, M. Mota, and J. Pinto-Cisternas:
L’ostéochondrodysplasie spondyloépiphyso-métaphysaire type Irapa. Nouveau nanisme avec rachis et métatarsiens courts.
La nouvelle presse médicale, Paris, 1976, 5: 319-323. - J. Desenne and S. Arias:
Leucocytose essentielle familiale.
La nouvelle presse médicale, Paris, 1976, 5: 343-344. - S. Arias:
Etiología múltiple del enanismo entre los indios Yukpa (Irapa) de la Sierra de Perijá, llamados “pigmoides”. Boletín indigenista venezolano, 1976, 17(13): 49-70. - S. Arias and M. Mota:
Current status of the ABO-Waardenburg syndrome type I linkage.
Cytogenetics and Cell Genetics, Basel, 1978, 22: 291-294. - S. Arias and M. Mota:
Apparent “non-penetrance” for dystopia in Waar-denburg syndrome type I, with some hints on the diagnosis of dystopia canthorum. Journal de génétique humaine, 1978, 26: 103-131. - S. Arias, J. Quero:
Ligamiento deutan-protan: última estimación con nuevos datos basada en 102 hijos recontables.
Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1978, 29: 117. - S. Arias, A. Rodríguez, J. Segovia and E. Zimmer:
El perfil metacarpofa-lángico por edad y sexo en el venezolano y en la osteocondrodisplasia tipo Irapa.
Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1978, 29: 118. - R. Rodríguez and S. Arias:
Programas Fortran para producir y comparar perrfiles metacarpofalángicos en un terminal gráfico de computadora.
Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1978, 29: 116. - M. L. Bravo, A. Rodríguez, and S. Arias:
Correlación intraclase del colesterol y los triglicéridos en una población de origen africano.
Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1979, 30: 85. - A. Rodríguez and S. Arias:
Distancia de nacimiento entre abuelos como indicador de parentesco remoto conyugal en la población venezolana.
Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1980a, 31: 132. - A. Rodríguez and S. Arias:
Metacarpophalangeal pattern profiles obtained and compared in a graphic terminal. Computers in Biology and Medicine, 1980, 10: 115-121. - S. Arias, V. Penchaszadeh, J. Pinto-Cisternas, and S. Larrauri:
The IVIC syndrome: a new autosomal dominant complex pleitropic syndrome with radial ray hypoplasia, hearing impairment, external ophthalmolplegia and thrombocytopenia.
American Journal of Medical Genetics, New York, 1980, 6:25-59, 1980a. - S. Arias Cazorla and A. Rodríguez Larralde:
Longitud de metacarpianos y falanges para la población metropolitana de Caracas de ambos sexos adulta y de 2 a 18 años.
Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1980, 31: 475-484. - S. Arias and E. Zimmer:
“Knuckle sign”, Turner’s syndrome and congenital hypothyroidism.
The Lancet, London, 1980, 2 (8208):1301. - S. Arias and E. Zimmer:
El efecto fundador como causa más probable de la distribución focal de las mucopolisacaridosis en Venezuela.
Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1980, 31: 133. - S. Arias:
Some comments on the letter by Doctor P.J. Waardenburg of May 15, 1969.
American Journal of Medical Genetics, New York, 1980, 7:41-745. - S. Arias:
Osteochondrodysplasia Irapa type: an ethnic marker gene in two subcontinents.
American Journal of Medical Genetics, New York, 1981, 8: 251-253. - S. Arias, E. Zimmer, J. Pinto-Cisternas, and J. Quero:
Phenotypic and population features of MPS IH in Quíbor, Venezuela.
Progress in Clinical and Biological Research, New York, 1982, 104: 487-494, 1982. - S. Arias, M. Rolo, N. González, and S. Larrauri:
Exclusion mapping of peptidase C, acid beta glucosidase and guanylate kinase loci from 1q32qter, by a partial trisomy 1.
Cytogenetics and Cell Genetics, Basel, 1984, 37: 402. - S. Arias , M. Rolo, N. González:
Terminal deletion of the short arm of chromosome 2, informative for acid phosphatase (ACP1), malate dehydrogenase (MDH1), and coloboma of iris loci.
Cytogenetics and Cell Genetics, Basel, 1984, 37: 401. - S. Arias:
Aspectos genéticometabólicos del retraso mental.
Mem VI Congr Latinoamer Neurol Infantil, Caracas, 1984: 93-118. - S. Arias, M. Rolo, and N. González:
Gene dosage effect present in trisomy 3q25.2qter for serum cholinesterase (CHE1) and absent for transferrin (TF) and ceruloplasmin (CP).
Cytogenetics and Cell Genetics, Basel, 1985, 40: 570. - S. Arias, M. Gerder, and M. Rolo:
Specific esterase D gene dosage in sporadic bilateral, and anomalous segregation in sporadic unilateral retinoblastoma.
Cytogenetics and Cell Genetics, Basel, 1985, 40: 569. - L. Pineda, J. Pinto-Cisternas and S. Arias:
Consanguinity in Colonia Tovar, a Venezuelan isolate of German origin.
Journal of Human Evolution, London, 1985, 14: 587-596. - Z. Layrisse, P. Guncsler, and S. Arias:
Sharing of haplotypes between unrelated patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-OH de-ficiency.
Human Immunology, Amsterdam, 1985, 14: 115, 1985. - H. Venegas and S. Arias:
Nuevo método de cuantificación del antígeno H-Y solubilizado, con inmunoprecipitación detectada por nefelometría. Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1986, 37, Supplement 1: 70. - S. Arias, M. Gerder, and M. Rolo:
Agregación focal del retinoblastoma en Venezuela hace inverosímil hipótesis no hereditaria del tipo unilateral. Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1986, 27: 64. - S. Arias and A. Rodríguez:
Metacarpophalangeal pattern profiles in Venezuelan and Northern Caucasoid samples compared. American Journal of Physical Anthropology, 1987, 73: 71-80. - Z. Layrisse, C. White, P. Gunczler, L. Gafaro Valera, S. Arias, E. J. Yunis, and C. A. Alper:
Sharing of MHC haplotypes among apparently unrelated patients with congenital adrenal hyperplasia due to hydroxylase deficiency.
Immunogenetics, New York, 1987. - S. Arias, M. Gerder, M. Rolo, and A. Bermúdez:
El valor predictivo y etiopatogénico de la esterasa D (ESD) confirmado en 52 familias consecutivas con retinoblastoma.
Avances en Genética, Caracas, 1987: 469-470. - S. Arias, M. Gerder, and M. Rolo:
Definición de los focos geográficos de retinoblastoma (RB), basada en 55 familias venezolanas. Avances en Genética, Caracas, 1987, 471-472. - S. Arias:
Papel del antígeno H-Y en la determinación de la gonada indife-rente. Variabilidad en su expresión normal y en casos aberrantes del desa-rrollo sexual.
Avances en Genética, Caracas, 1987, 121-128. - S. Arias:
Asesoramiento genético. Compendio de Puericultura y Pediatría, Tomo I, p. 147-157, Colec. Ciencias Médicas XXXIX. Edic. Biblioteca UCV, Caracas, 1988. - S. Arias, M. Gerder, R. E. Ferrell, M. Rolo, and C. S. Ishwad:
Nonrandom haplotypes for RFPLs (p68 RS2.0/RsaI; p88 PR0.2/XbaI) and one esterase D allele, show geographic aggregation in “unrelated” families with isolated retinoblastoma.
Cytogenetics and Cell Genetics, Basel, 1989, 51: 925. - S. Arias, N. González, P. Hernández, and M. Rolo:
In vivo dominance of Niemann-Pick disease allele type A (SMPD1*A) over the type B one (SMPD1*B) in the offspring of Ashkenazi father and non-Ashkenazi mother (SMPD1*A1/ SMPD1*N) and a suggestion for more than one B allele.
Cytogenetics and Cell Genetics, Basel, 1989: 953. - M. González Coira and S. Arias:
Frecuencia del alelo IDUA*A1 para deficiencia de alfa-L-iduronidasa en la mucopolisacaridosis IH , en una población venezolana.
Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1989, 40: 98. - R. Jaime, R. González Fuenmayor, G. Velásquez de Avila, M. T. Ghersy de Nieto, L. Díaz Landaeta, and S. Arias:
Porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Gunther. 1er. caso comprobado en el Hospital J.M. de Los Ríos.
Archivos venezolanos de puericultura y pediatría, 1989, 52: 57-64. - S. Arias, M. Rolo, and M. Gerder:
Recurrence risk of trisomic 21 offspring in couples with a trisomic child, associated with soluble superoxide dismu-tase (SOD1) phenotypes.
American Journal of Human genetics, Chicago, 1991, 49 (4) Supplement: 281. - S. Arias, M. González Coira, N González, and M. Rolo:
Hiperpigmentación cutánea asociada a la gangliosidosis generalizada infantil precoz (Gm1(I)) y no a la forma infantil tardía o juvenil.
Revista brasileira de genetica, 1992, 15: 190. - S. Arias, I. Paradisi, and M. Rolo:
Probable epistasis recesiva del alelo SOD1*S sobre la no disyunción meiótica masculina del cromosoma 21. Avances en Genética, Caracas, 1992: 375. - S. Arias, M. Gerder, and M. Rolo:
Supratipos de susceptibilidad al retinoblastoma en los diferentes focos geográficos de Venezuela.
Avances en Genética, Caracas, 1992: 435. - M. González Coira, S. Arias, and N. González:
Relación entre la actividad residual de la alfa-L-iduronidasa y la proteina protectora de la -galac-tosidasa, en heterocigotos del gen IDUA*IH de mucopolisacaridosis IH (MPS IH), en una población venezolana.
Avances en Genética, Caracas, 1992: 378. - C. Castro de Kolster, M. Rolo, S. Arias, N. Guerreiro, A. Carvajal, J. Kolster:
Glucogenosis hepática: aspectos clínicos, bioquímicos y enzimáticos en un grupo de pacientes pediátricos. GEN, 1992, 46: 191-198. - M. González Coira, S. Arias, M. Rolo, J. Quero, and N. González:
Manchas mongólicas extensas y el fenotipo de la mucopolisacaridosis IH muestran asociación absoluta en dos poblaciones venezolanas “independientes” .
Revista brasileira de genetica, 1992, 15: 190. - M. Gerder and S. Arias:
Los focos geográficos de retinoblastoma en Venezuela, inferidos de 146 familias.
Avances en Genética, Caracas, 1992: 434. - J. Vargas-Arenas, and S. Arias:
Estudios genéticos y bioquímicos en una genealogía con ataxia de Friedreich (AF).
Avances en Genética, Caracas, 1992, 357. - S. Arias:
Mutations of PAX3 unlikely in Waardenburg syndrome type 2.
Nature Genetics, New York, 1993, 5: 8. - S. Arias, N. González, and M. Rolo:
Distribución geográfica de los focos de glucogenosis identificados en Venezuela y su frecuencia relativa. Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1993b, 44: 171. - S. Arias:
Selective detection among the high risk populations, instead of mass screening, proposed for countries with various homogeneous origins and a stratified distribution of abnormal genes.
In: J.P. Farriaux and L.Dhondt, editors: New Horizons in Neonatal Screening.
Excerpta Medica. International Congress Series, 1994, 1040: 97-100. - S. Arias and I. Paradisi:
Supratipos (=haplotipos) con marcadores de IDUA (intrón 2 y exón 3) y D4S43, para identificar alelos anormales en IT15 (corea de Huntington) y en IDUA (mucopolisacaridosis IH).
Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1996, 47, Suplement 1:60. - S. Arias and N. González:
Los alelos 20 y 24 del microsatélite IVS8CA son marcadores absolutos de fibrosis quística en 52 familias venezolanas con supratipos distintos de la población española.
Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1996, 47: 60. - S. Arias, N. González, and M. Rolo:
Hepatic glycogenosis type III shows inconstant lactic acidosis and geographic clustering in Venezuela, due likely to a common genetic origin.
Journal of Inherited Metabolic Disease, Dordrecht, 1996, 19: 105. - D. Castro de Guerra, O. Zambrano, and S. Arias:
Consanguinity in San Antonio de Los Altos.
Revista brasileira de genetica, 1996, 19 (2) Supplement: 153. - E. Arias and S. Arias:
Extreme likelihood that PAX3 is the single locus for the Waardenburg syndrome (WS) type 1 (WS1) phenotype, as revealed by all detected random families from Venezuela.
Revista brasileira de genetica, 1996, 19 (2) Supplement:182. - B. Pérez, M. de Lucca, L. R. Desviat, J. Villegas, S. Arias, and M. Ugarte:
Phenylketonuria in Venezuela: presence of two novel mutations.
The American Journal of Human genetics, Chicago, 1996, 59 (4) Supplement A375. - T. Fonseca-Pérez, M González Coira, and S. Arias:
PI locus (alpha-1-antitrypsin) allelic frequencies in an Andean Venezuelan population.
Gene Geography, 1996, 10: 65-74. - D. Castro de Guerra, O. Zambrano, F. Guerra, and S. Arias:
Estructura matrimonial en San Antonio de los Altos; un aislado español de origen canario en Venezuela, 1873-1900.
Estudios de Antropología Biológica, volume VIII, 1998. - G., M. Rojas G., M., Alegría Benguigui de Totah, S. Arias:
Detección clínica de casos con susceptibilidad genética al retinoblastoma, en focos geográficos venezolanos. Revista oftalmologica venezolana, 1998, 54: 5-25.