Sergio Arias Cazorla

Sergio Arias Caziorla studied medicine at the Universidad Central de Venezuela in Caracas from 1953 to 1959, and then did postgraduate studies in internal medicine from 1959 to 1961. From 1964 to 1966 he was a Fellow in Medicine, Division of Medical Genetics, Johns Hopkins University, Baltimore, USA. He was professor of Zoologyy at the Escuela de Capacitación Forestal de El Junquito 1952-1953, and from 1970 professor of biology at the Universidad Simón Bolívar. From 1975 to 1996 he was professor of human genetics.

We thank Andre Trombeta for information submitted.

• S. Arias and M. E. Arias:
  Los grupos sanguíneos y el Banco de Sangre del Hospital Civil de Maracay. Región Sanitar. Estado Aragua, Publicación, 1963, 2: 1-12.
• S. Arias, C. Bermúdez:
  Úlcera péptica y grupos sanguíneos. Estudio de la distribución de grupos ABO y carácter secretor en los Ulcerosos.
  Revista clínica española, Madrid, 1963, 24: 227-235.
• S. Arias and G. Yépez:
  Blood groups and peptic ulcer. The British Medical Journal, London, 1963, 2: 231.
• S. Arias:
  Study on the identification of IgG antibody and some other properties of rabbit anti-hog intrinsic factor serum. Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1970, 21: 202-216.
• S. Arias:
  Low total ridge count in an isolated group of German ancestry, a probable effect of genetic drift. Excerpta Medica. International Congress Series 1971, 233: 70.
• S. Arias, J. Convit and E. Rasi:
  Familial aggregation in the response to di-nitrochlorobenzene.
  Excerpta Medica. International Congress Series, 1971, 233: 49.
• S. Arias:
  A note on the attempt to ascertain inbreeding through dermato-glyphics.
  Acta geneticae medicae et gemellologiae, Rome, 1971, 20: 289-294.
  
  
• S. Arias,:
  Genetic heterogeneity in the Waardenburg syndrome.
  Birth Defects. Original Article Series, White Plains, NY, 1971, 7 (4): 87-103.
• S. Arias:
  Telecanthus or dystopia?.
  American Journal of Ophthalmology, New York, 1972, 73: 286.
• S. Arias and A. Rodríguez:
  New families, one with two recombinants between the deutan and protan loci.
  Humangenetik, Berlin, 1972, 14: 264-268.
• S. Arias and A. Rodríguez:
  An informative large pedigree with four com-pound hemizygotes of three combinations of deutan and protan genes.
  Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1973, 24: 44-52.
• S. Arias and A. Rodríguez:
  Description of three different phenotypes for compound hemizygotes in various combinations of deutan alleles with an identical gene of the protan locus.
  Boletin INDIO, Caracas, 1973, 1: 97-118.
• S. Arias:
  Inherited congenital profound deafness in a genetic isolate.
  Birth Defects. Original Article Series, White Plains, NY, 1974, 10: 230-243.
• S. Arias, M. Mota, A. Yánez, A and M. Bolívar:
  Probable loose linkage between the ABO locus and Waardenburg syndrome type I.
  Humangenetik, Berlin, 1975, 27: 145-149.
• S. Arias:
  Genetic hypotheses induced by unusual colour vision pheno-types.
  Modern Problems in Ophthalmology, Basel, 1976, 17: 108-120.
• S. Arias, M. Mota, and J. Pinto-Cisternas:
  L’ostéochondrodysplasie spondyloépiphyso-métaphysaire type Irapa. Nouveau nanisme avec rachis et métatarsiens courts.
  La nouvelle presse médicale, Paris, 1976, 5: 319-323.
• J. Desenne and S. Arias:
  Leucocytose essentielle familiale.
  La nouvelle presse médicale, Paris, 1976, 5: 343-344.
• S. Arias:
  Etiología múltiple del enanismo entre los indios Yukpa (Irapa) de la Sierra de Perijá, llamados “pigmoides”. Boletín indigenista venezolano, 1976, 17(13): 49-70.
• S. Arias and M. Mota:
  Current status of the ABO-Waardenburg syndrome type I linkage.
  Cytogenetics and Cell Genetics, Basel, 1978, 22: 291-294.
• S. Arias and M. Mota:
  Apparent “non-penetrance” for dystopia in Waar-denburg syndrome type I, with some hints on the diagnosis of dystopia canthorum. Journal de génétique humaine, 1978, 26: 103-131.
• S. Arias, J. Quero:
  Ligamiento deutan-protan: última estimación con nuevos datos basada en 102 hijos recontables.
  Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1978, 29: 117.
• S. Arias, A. Rodríguez, J. Segovia and E. Zimmer:
  El perfil metacarpofa-lángico por edad y sexo en el venezolano y en la osteocondrodisplasia tipo Irapa.
  Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1978, 29: 118.
• R. Rodríguez and S. Arias:
  Programas Fortran para producir y comparar perrfiles metacarpofalángicos en un terminal gráfico de computadora.
  Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1978, 29: 116.
• M. L. Bravo, A. Rodríguez, and S. Arias:
  Correlación intraclase del colesterol y los triglicéridos en una población de origen africano.
  Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1979, 30: 85.
• A. Rodríguez and S. Arias:
  Distancia de nacimiento entre abuelos como indicador de parentesco remoto conyugal en la población venezolana.
  Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1980a, 31: 132.
• A. Rodríguez and S. Arias:
  Metacarpophalangeal pattern profiles obtained and compared in a graphic terminal. Computers in Biology and Medicine, 1980, 10: 115-121.
• S. Arias, V. Penchaszadeh, J. Pinto-Cisternas, and S. Larrauri:
  The IVIC syndrome: a new autosomal dominant complex pleitropic syndrome with radial ray hypoplasia, hearing impairment, external ophthalmolplegia and thrombocytopenia.
  American Journal of Medical Genetics, New York, 1980, 6:25-59, 1980a.
• S. Arias Cazorla and A. Rodríguez Larralde:
  Longitud de metacarpianos y falanges para la población metropolitana de Caracas de ambos sexos adulta y de 2 a 18 años.
  Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1980, 31: 475-484.
• S. Arias and E. Zimmer:
  “Knuckle sign”, Turner’s syndrome and congenital hypothyroidism.
  The Lancet, London, 1980, 2 (8208):1301.
• S. Arias and E. Zimmer:
  El efecto fundador como causa más probable de la distribución focal de las mucopolisacaridosis en Venezuela.
  Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1980, 31: 133.
• S. Arias:
  Some comments on the letter by Doctor P.J. Waardenburg of May 15, 1969.
  American Journal of Medical Genetics, New York, 1980, 7:41-745.
• S. Arias:
  Osteochondrodysplasia Irapa type: an ethnic marker gene in two subcontinents.
  American Journal of Medical Genetics, New York, 1981, 8: 251-253.
• S. Arias, E. Zimmer, J. Pinto-Cisternas, and J. Quero:
  Phenotypic and population features of MPS IH in Quíbor, Venezuela.
  Progress in Clinical and Biological Research, New York, 1982, 104: 487-494, 1982.
• S. Arias, M. Rolo, N. González, and S. Larrauri:
  Exclusion mapping of peptidase C, acid beta glucosidase and guanylate kinase loci from 1q32qter, by a partial trisomy 1.
  Cytogenetics and Cell Genetics, Basel, 1984, 37: 402.
• S. Arias , M. Rolo, N. González:
  Terminal deletion of the short arm of chromosome 2, informative for acid phosphatase (ACP1), malate dehydrogenase (MDH1), and coloboma of iris loci.
  Cytogenetics and Cell Genetics, Basel, 1984, 37: 401.
• S. Arias:
  Aspectos genéticometabólicos del retraso mental.
  Mem VI Congr Latinoamer Neurol Infantil, Caracas, 1984: 93-118.
• S. Arias, M. Rolo, and N. González:
  Gene dosage effect present in trisomy 3q25.2qter for serum cholinesterase (CHE1) and absent for transferrin (TF) and ceruloplasmin (CP).
  Cytogenetics and Cell Genetics, Basel, 1985, 40: 570.
• S. Arias, M. Gerder, and M. Rolo:
  Specific esterase D gene dosage in sporadic bilateral, and anomalous segregation in sporadic unilateral retinoblastoma.
  Cytogenetics and Cell Genetics, Basel, 1985, 40: 569.
• L. Pineda, J. Pinto-Cisternas and S. Arias:
  Consanguinity in Colonia Tovar, a Venezuelan isolate of German origin.
  Journal of Human Evolution, London, 1985, 14: 587-596.
• Z. Layrisse, P. Guncsler, and S. Arias:
  Sharing of haplotypes between unrelated patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-OH de-ficiency.
  Human Immunology, Amsterdam, 1985, 14: 115, 1985.
• H. Venegas and S. Arias:
  Nuevo método de cuantificación del antígeno H-Y solubilizado, con inmunoprecipitación detectada por nefelometría. Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1986, 37, Supplement 1: 70.
• S. Arias, M. Gerder, and M. Rolo:
  Agregación focal del retinoblastoma en Venezuela hace inverosímil hipótesis no hereditaria del tipo unilateral. Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1986, 27: 64.
• S. Arias and A. Rodríguez:
  Metacarpophalangeal pattern profiles in Venezuelan and Northern Caucasoid samples compared. American Journal of Physical Anthropology, 1987, 73: 71-80.
• Z. Layrisse, C. White, P. Gunczler, L. Gafaro Valera, S. Arias, E. J. Yunis, and C. A. Alper:
  Sharing of MHC haplotypes among apparently unrelated patients with congenital adrenal hyperplasia due to hydroxylase deficiency.
  Immunogenetics, New York, 1987.
• S. Arias, M. Gerder, M. Rolo, and A. Bermúdez:
  El valor predictivo y etiopatogénico de la esterasa D (ESD) confirmado en 52 familias consecutivas con retinoblastoma.
  Avances en Genética, Caracas, 1987: 469-470.
• S. Arias, M. Gerder, and M. Rolo:
  Definición de los focos geográficos de retinoblastoma (RB), basada en 55 familias venezolanas. Avances en Genética, Caracas, 1987, 471-472.
• S. Arias:
  Papel del antígeno H-Y en la determinación de la gonada indife-rente. Variabilidad en su expresión normal y en casos aberrantes del desa-rrollo sexual.
  Avances en Genética, Caracas, 1987, 121-128.
• S. Arias:
  Asesoramiento genético. Compendio de Puericultura y Pediatría, Tomo I, p. 147-157, Colec. Ciencias Médicas XXXIX. Edic. Biblioteca UCV, Caracas, 1988.
• S. Arias, M. Gerder, R. E. Ferrell, M. Rolo, and C. S. Ishwad:
  Nonrandom haplotypes for RFPLs (p68 RS2.0/RsaI; p88 PR0.2/XbaI) and one esterase D allele, show geographic aggregation in “unrelated” families with isolated retinoblastoma.
  Cytogenetics and Cell Genetics, Basel, 1989, 51: 925.
• S. Arias, N. González, P. Hernández, and M. Rolo:
  In vivo dominance of Niemann-Pick disease allele type A (SMPD1*A) over the type B one (SMPD1*B) in the offspring of Ashkenazi father and non-Ashkenazi mother (SMPD1*A1/ SMPD1*N) and a suggestion for more than one B allele.
  Cytogenetics and Cell Genetics, Basel, 1989: 953.
• M. González Coira and S. Arias:
  Frecuencia del alelo IDUA*A1 para deficiencia de alfa-L-iduronidasa en la mucopolisacaridosis IH , en una población venezolana.
  Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1989, 40: 98.
• R. Jaime, R. González Fuenmayor, G. Velásquez de Avila, M. T. Ghersy de Nieto, L. Díaz Landaeta, and S. Arias:
  Porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Gunther. 1er. caso comprobado en el Hospital J.M. de Los Ríos.
  Archivos venezolanos de puericultura y pediatría, 1989, 52: 57-64.
• S. Arias, M. Rolo, and M. Gerder:
  Recurrence risk of trisomic 21 offspring in couples with a trisomic child, associated with soluble superoxide dismu-tase (SOD1) phenotypes.
  American Journal of Human genetics, Chicago, 1991, 49 (4) Supplement: 281.
• S. Arias, M. González Coira, N González, and M. Rolo:
  Hiperpigmentación cutánea asociada a la gangliosidosis generalizada infantil precoz (Gm1(I)) y no a la forma infantil tardía o juvenil.
  Revista brasileira de genetica, 1992, 15: 190.
• S. Arias, I. Paradisi, and M. Rolo:
  Probable epistasis recesiva del alelo SOD1*S sobre la no disyunción meiótica masculina del cromosoma 21. Avances en Genética, Caracas, 1992: 375.
• S. Arias, M. Gerder, and M. Rolo:
  Supratipos de susceptibilidad al retinoblastoma en los diferentes focos geográficos de Venezuela.
  Avances en Genética, Caracas, 1992: 435.
• M. González Coira, S. Arias, and N. González:
  Relación entre la actividad residual de la alfa-L-iduronidasa y la proteina protectora de la -galac-tosidasa, en heterocigotos del gen IDUA*IH de mucopolisacaridosis IH (MPS IH), en una población venezolana.
  Avances en Genética, Caracas, 1992: 378.
• C. Castro de Kolster, M. Rolo, S. Arias, N. Guerreiro, A. Carvajal, J. Kolster:
  Glucogenosis hepática: aspectos clínicos, bioquímicos y enzimáticos en un grupo de pacientes pediátricos. GEN, 1992, 46: 191-198.
• M. González Coira, S. Arias, M. Rolo, J. Quero, and N. González:
  Manchas mongólicas extensas y el fenotipo de la mucopolisacaridosis IH muestran asociación absoluta en dos poblaciones venezolanas “independientes” .
  Revista brasileira de genetica, 1992, 15: 190.
• M. Gerder and S. Arias:
  Los focos geográficos de retinoblastoma en Venezuela, inferidos de 146 familias.
  Avances en Genética, Caracas, 1992: 434.
• J. Vargas-Arenas, and S. Arias:
  Estudios genéticos y bioquímicos en una genealogía con ataxia de Friedreich (AF).
  Avances en Genética, Caracas, 1992, 357.
• S. Arias:
  Mutations of PAX3 unlikely in Waardenburg syndrome type 2.
  Nature Genetics, New York, 1993, 5: 8.
• S. Arias, N. González, and M. Rolo:
  Distribución geográfica de los focos de glucogenosis identificados en Venezuela y su frecuencia relativa. Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1993b, 44: 171.
• S. Arias:
  Selective detection among the high risk populations, instead of mass screening, proposed for countries with various homogeneous origins and a stratified distribution of abnormal genes.
  In: J.P. Farriaux and L.Dhondt, editors: New Horizons in Neonatal Screening.
  Excerpta Medica. International Congress Series, 1994, 1040: 97-100.
• S. Arias and I. Paradisi:
  Supratipos (=haplotipos) con marcadores de IDUA (intrón 2 y exón 3) y D4S43, para identificar alelos anormales en IT15 (corea de Huntington) y en IDUA (mucopolisacaridosis IH).
  Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1996, 47, Suplement 1:60.
• S. Arias and N. González:
  Los alelos 20 y 24 del microsatélite IVS8CA son marcadores absolutos de fibrosis quística en 52 familias venezolanas con supratipos distintos de la población española.
  Acta cientifica Venezolana, Caracas, 1996, 47: 60.
• S. Arias, N. González, and M. Rolo:
  Hepatic glycogenosis type III shows inconstant lactic acidosis and geographic clustering in Venezuela, due likely to a common genetic origin.
  Journal of Inherited Metabolic Disease, Dordrecht, 1996, 19: 105.
• D. Castro de Guerra, O. Zambrano, and S. Arias:
  Consanguinity in San Antonio de Los Altos.
  Revista brasileira de genetica, 1996, 19 (2) Supplement: 153.
• E. Arias and S. Arias:
  Extreme likelihood that PAX3 is the single locus for the Waardenburg syndrome (WS) type 1 (WS1) phenotype, as revealed by all detected random families from Venezuela.
  Revista brasileira de genetica, 1996, 19 (2) Supplement:182.
• B. Pérez, M. de Lucca, L. R. Desviat, J. Villegas, S. Arias, and M. Ugarte:
  Phenylketonuria in Venezuela: presence of two novel mutations.
  The American Journal of Human genetics, Chicago, 1996, 59 (4) Supplement A375.
• T. Fonseca-Pérez, M González Coira, and S. Arias:
  PI locus (alpha-1-antitrypsin) allelic frequencies in an Andean Venezuelan population.
  Gene Geography, 1996, 10: 65-74.
• D. Castro de Guerra, O. Zambrano, F. Guerra, and S. Arias:
  Estructura matrimonial en San Antonio de los Altos; un aislado español de origen canario en Venezuela, 1873-1900.
  Estudios de Antropología Biológica, volume VIII, 1998.
• G., M. Rojas G., M., Alegría Benguigui de Totah, S. Arias:
  Detección clínica de casos con susceptibilidad genética al retinoblastoma, en focos geográficos venezolanos. Revista oftalmologica venezolana, 1998, 54: 5-25.